Медицинская генетика

Информация о пользователе

Привет, Гость! Войдите или зарегистрируйтесь.

статьи

Страница: 1

Сообщений 1 страница 3 из 3

1

  • Автор: Kohelet
  • Администратор
  • Зарегистрирован: 2008-01-19
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 20
  • Уважение: [+0/-0]
  • Позитив: [+0/-0]
  • Провел на форуме:
    2 часа 36 минут
  • Последний визит:
    2008-11-18 16:53:11

Генетическая консультация

Генетическая консультация
Теперь каждая женщина в России, которая собирается родить, должна обязательно пройти консультацию генетика. Для чего?

Рассказывает руководитель лаборатории клинической генетики НЦАГП РАМН в Москве, профессор Владимир Анатольевич БАХАРЕВ.

- Консультация генетика необходима, чтобы снизить риск рождения ребенка с врожденной патологией. Существует около 3000 генетических заболеваний, которые передаются по наследству. Около 5 процентов всех новорожденных страдают этими заболеваниями. Чем старше будущая мама, тем больше вероятность рождения больного ребенка. Поэтому издан приказ Минздрава о профилактике рождения детей с врожденными наследственными патологиями. Женщин после 35 лет акушеры-гинекологи обязаны направлять на медико-генетическую консультацию.

- Чем может помочь беременной женщине генетик?

- Дело в том, что генетические заболевания вылечить нельзя. Можно как-то помочь ребенку, адаптировать его к жизни, но не больше. Поэтому лучше, если на консультацию женщина придет еще за три месяца до зачатия. Причем обязательно вместе с будущим отцом. Для того, чтобы родился ребенок с такими наследственными заболеваниями, как фенилкетонурия или муковисцидоз, как правило, носителями должны быть оба супруга.

- А если больной ребенок все-таки родился?

- У новорожденных берут анализы, и если обнаружится, например, фенилкетонурия, учат жить с этой бедой. При определенной диете это заболевание не будет проявляться, но оно не исчезнет. Но ребенок будет нормально развиваться, умственная отсталость ему не грозит. Его можно поддерживать диетой в течение всей жизни. Главное - вовремя и правильно поставить диагноз и начать лечение.

- Из чего состоит профилактика наследственных заболеваний?

- Она направлена на снижение вероятности рождения таких детей. То есть, мы выявляем патологию до и во время беременности. До зачатия медико-генетическая консультация дает возможность предупредить родителей. Им сообщают, в каком процентном соотношении вероятно появление больного ребенка. Если необходимо, проводят не только генеалогический анализ, но и хромосомные исследования супругов. В 3 из 1000 случаев выясняется, что могут возникнуть проблемы со здоровьем будущего малыша. В зависимости от результатов советуем, что можно сделать. Исследование крови тоже может показать предрасположенность к патологии. Выявляются инфекционные заболевания, чтобы вылечить их до наступления беременности. Сюда же включается проведение дието-витаминотерапии и прием фолиевой кислоты. Такая профилактика помогает будущим мамам вовремя устранить опасные моменты. Наследственные патологии трудно выявить. Не всегда они передаются из поколения в поколение. Очень часто такое заболевание, как болезнь Дауна, возникает там, где не было никаких видимых причин.

- Что вы советуете тем, кто, зная о риске, все-таки решает родить ребенка? - Запретить никто ничего не может. Родители самостоятельно принимают решение.

- Может ли генетик дать категоричное заключение: "ребенка иметь нельзя"?

- Мы можем только объяснить вероятность риска. Могут быть варианты, когда именно этим двум людям нежелательно иметь детей, а с другими парами у них все получится без осложнений.

- Сейчас все чаще рожают в возрасте после 30 и даже 40 лет. Почему это считается вредным?

- Все гормональные перестройки организма, которые начинаются к 35 годам, все факторы внешней среды, приобретенные заболевания, плохая экология - все это оказывает на яйцеклетки отрицательное влияние. И способствует генетическим ошибкам. У мам в возрасте после 35 лет один из 300 детей рождается с болезнью Дауна. К 40 годам риск возрастает и равен 1:100. Поэтому женщинам в определенном возрасте надо обязательно посетить генетическую консультацию.

Дата публикации: 24 Июня 2006
Автор статьи: Ульяна Пугачева
Источник: Журнал "Женское здоровье"

http://www.wh-lady.ru/archive/a_year/in … _id=150653

0

2

  • Автор: Kohelet
  • Администратор
  • Зарегистрирован: 2008-01-19
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 20
  • Уважение: [+0/-0]
  • Позитив: [+0/-0]
  • Провел на форуме:
    2 часа 36 минут
  • Последний визит:
    2008-11-18 16:53:11

генетическая страховка

Для того чтобы в семье родился здоровый малыш, абсолютно всем парам, планирующим стать родителями, необходимо заранее посетить генетическую консультацию. Для чего это нужно?
Рассказывает доктор медицинских наук, профессор, руководитель лаборатории клинической генетики Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН в г. Москве Владимир Анатольевич Бахарев.
О необходимости консультации генетика осведомлены немногие. Считается, что эта услуга нужна лишь тем парам, которые находятся в генетической группе риска. Как специалист, я уверен в том, что медико-генетическое консультирование нужно пройти всем супругам, планирующим иметь ребенка. Сегодня проблема рождения детей с врожденной патологией актуальна по нескольким причинам. Малыши с такими дефектами составляют 5% среди всех рожденных детей, и это немаленькая цифра. Так, пороки развития плода встречаются у одного из 1000 новорожденных, болезнь Дауна – у одного из 800, адреногенитальный синдром – в одном случае из 5000. Кроме того, до конца вылечить наследственную патологию сегодня, к сожалению, невозможно. Если наследственное заболевание есть, оно будет сопровождать человека до конца жизни. Какие-то болезни можно «приструнить» с помощью постоянного приема лекарств и коррекции питания. Но немало и таких заболеваний, которые приводят к смерти ребенка. Многие малыши погибают очень рано, иногда в первые месяцы жизни, и помочь им трудно. Единственный способ избежать этого – это профилактика, и главным ее звеном является медико-генетическое консультирование. Есть пары, которым генетическая консультация жизненно необходима. Они составляют примерно 15% от всех семей, планирующих и ожидающих рождение ребенка. Итак, супруги входят в группу риска, если:
l у них уже родился ребенок с каким-либо наследственным заболеванием;
l брак был заключен между близкими родственниками;
l у женщины были выкидыши или их угроза;
l пара собирается начать лечение бесплодия;
l во время беременности были выявлены изменения развития плода;
l будущая мать старше 35 лет.
Но часто бывает так, что больной ребенок рождается в семье, где вроде бы никаких проблем с наследственностью не было. Поэтому все профилактическое обследование построено так, чтобы обнаружить патологию как можно раньше. Оно в первую очередь направлено на выявление наиболее часто встречающихся заболеваний. Часть исследований проводится еще до беременности, часть – уже во время нее. Программа профилактики состоит из нескольких этапов. Первый из них – подготовка к беременности. В этот период оба супруга должны посетить генетическую консультацию и сдать кровь для определения хромосомного набора. После этого врач дает женщине рекомендации по питанию, а также решает вопрос о необходимости дополнительного применения фолиевой кислоты – одного из самых действенных средств профилактики пороков развития плода. Следующий этап – ведение беременности – наиболее важен. Ведь точно определить, правильно ли развивается плод, можно только после его непосредственного обследования. Поэтому все будущие мамы обязательно проходят контрольные ультразвуковые исследования в каждом триместре беременности. С помощью УЗИ можно выявить до 30% пороков развития ребенка, причем на тех сроках, когда еще есть возможность прервать беременность. Кроме того, каждая беременная женщина должна сдать анализы на сывороточные маркеры крови. На медико-генетической консультации врач проанализирует их результаты и определит вероятность возникновения у плода врожденных дефектов. При наличии каких-либо подозрений проводится инвазивная пренатальная диагностика. Ее цель – взять клетки плода для исследования и постановки диагноза. Она имеет минимальный риск для здоровья матери и плода и при этом очень информативна. Есть заболевания когда, к сожалению, единственным выходом будет прерывание беременности. Но во многих случаях при своевременной диагностике можно сохранить жизнь малыша. Он будет жить нормальной жизнью, но будет вынужден постоянно принимать медикаменты. Кроме того, сейчас нашими учеными разрабатывается уникальное направление – внутриутробная хирургия. Она позволит осуществлять операции у плода в утробе матери и корректировать некоторые врожденные пороки его развития. Разумеется, генетическое консультирование – это не панацея. Но как бывает обидно, когда пара приходит на прием слишком поздно, а врач знает, что мог бы помочь этим людям, если бы они обратились к нему чуть раньше. Сеть медико-генетических консультаций работает во всех регионах России, поэтому пройти обследование у генетика может сегодня любая женщина. Главное – это знание и желание родить здорового малыша.
Автор: Ольга ДЕМИНА
Журнал «Женское здоровье» № Январь 2004 г.

0

3

  • Автор: Kohelet
  • Администратор
  • Зарегистрирован: 2008-01-19
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 20
  • Уважение: [+0/-0]
  • Позитив: [+0/-0]
  • Провел на форуме:
    2 часа 36 минут
  • Последний визит:
    2008-11-18 16:53:11

Генетический паспорт

Сегодня генетики способны с помощью индивидуального генетического паспорта узнать о грозящих человеку заболеваниях. Что же представляет собой этот документ и кому он необходим?

На вопросы нашего корреспондента отвечает доктор медицинских наук, профессор, заведующий научно-консультативным отделом
Медико-генетического научного центра РАМН в Москве Александр Николаевич Петрин.

- Что же означает понятие "генетический паспорт"?
- Оно появилось относительно недавно, в последние полтора-два года. В это время произошли бурные изменения в наших представлениях о геноме человека - он был практически полностью расшифрован учеными. Исследовав геном конкретного человека, мы можем дать достаточно полную картину последовательности и наличия генов. Такая картина и получила условное название генетического паспорта. - Как это открытие может повлиять на сохранение здоровья человека? - То, что гены напрямую связаны с некоторыми характеристиками человека, было известно давно. Например, они определяют группу крови, которую мы, согласно определенным законам, получаем по наследству от родителей. Но не так давно ученые обнаружили, что гены связаны и с заболеваниями человека. То есть определенные сочетания генов могут свидетельствовать о возможности их развития. При этом речь идет не только о традиционно "наследственных" заболеваниях, но и о самых, казалось бы, обычных. Например, гены определяют вероятность развития гипертонической болезни, ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, язвенной болезни желудка, атеросклероза. Сегодня ученые считают, что практически все заболевания определяются наследственными факторами, которые проявляются в тех или иных условиях внешней среды. Точно так же запрограммированы продолжительность жизни человека и многие другие параметры. - Словом, перед нами открываются замечательные перспективы - можно предвидеть болезнь. Почему же вокруг этой проблемы ведутся такие ожесточенные споры? - Представьте себе, что тысячи людей получили генетические паспорта. Вся информация, которая в них занесена, должна будет храниться в базе данных. Сразу же возникает проблема доступа к этой базе и использования информации. Например, наличие некоторых наследственных заболеваний может помешать человеку получить страховку или лишает его возможности занимать определенные должности. То есть может возникнуть ущемление прав человека и гражданина. Вопрос очень неоднозначен, поэтому-то вокруг него и возникает столько дискуссий. Но есть момент, с которым соглашаются все специалисты. Если есть возможность выявить ген, указывающий на тяжелое наследственное заболевание, которое в настоящее время поддается лечению, такое генетическое тестирование необходимо. Ведь мы можем исследовать не все гены, а только те, что говорят о наличии той или иной патологии. - А если обнаружена предрасположенность к болезни, которая не поддается лечению, как же тогда проводить это исследование? - Этим вопросом задался известный ученый-генетик Анри Матульски. Он протестировал геномы всех членов своей семьи, предварительно изучив всю родословную на предмет наиболее часто встречающихся заболеваний. В результате он пришел к выводу, что целесообразно исследовать лишь те гены, которые указывают на проблемы, распространенные в конкретной семье и при этом решаемые с помощью современной медицины. - С какого возраста можно проводить генетическое тестирование? - Сегодня существуют технологии, которые делают возможным составление генетического паспорта уже с момента рождения человека. В этом случае в последующей жизни можно предупредить или как-то повлиять на развитие некоторых заболеваний. Правда, в западных странах сейчас обсуждается закон, согласно которому это исследование смогут пройти дети, достигшие 16 лет. То есть человек должен сам решить, хочет ли он знать о своей предрасположенности к каким-то заболеваниям или нет. - Можно ли исследовать геном еще не родившихся детей?
- Да, сегодня это исследование возможно, и более того, оно достаточно широко применяется. Для молекулярной генетики ведь не имеет значения, имеет ли специалист дело с уже развившимся организмом или всего с одной клеткой. Это исследование часто производится во время экстракорпорального оплодотворения, когда на стадии клеточного деления в пробирке можно, не причиняя вреда зародышу, изъять одну из клеток и провести анализ. Это называется предымплантационной диагностикой. Также можно провести тестирование во время обычной беременности, начиная с восьмой-десятой недели. Мы часто используем этот метод, если есть подозрение на какие-то проблемы в развитии плода. При этом такое исследование ничем не угрожает ни будущей матери, ни ее ребенку. - Вернемся к генетическому паспорту. Возможно ли, что исследование генома получит широкое распространение и "генная" картина заменит обычный паспорт? - Сейчас эти исследования носят больше стихийный характер: с ними связано слишком много проблем и вопросов. Пока все это находится на стадии обсуждения, хотя техническая возможность проведения тестирования в настоящий момент реально существует. - То есть любой человек может прийти в генетическую консультацию и сдать кровь для генетического тестирования? - Конечно. Однако смысл исследование будет иметь лишь в том случае, когда человек понимает, зачем он это делает. Например, если кто-то из родственниц имел рак груди или другие онкологические заболевания, женщине имеет смысл заранее пройти генетическое тестирование и при необходимости принять меры по предотвращению заболевания. Если в семье есть хоть один случай возникновения наследственной болезни - такой как муковисцидоз, гипотиреоз, фенилкетонурия, - также стоит пройти генетическое обследование. Кроме того, рекомендуется сделать это и супружеским парам, планирующим рождение ребенка. Ведь некоторые наследственные заболевания проявляют себя, если человек наследует их ген одновременно от обоих родителей. И тестирование поможет выяснить, существует ли вероятность такого удвоения гена у супругов. При этом полученная информация никак не повлияет на планы иметь детей. Просто специалисты, опираясь на нее, помогут будущим родителям избежать неприятных последствий. - Как можно получить свой генетический паспорт?
- Для тестирования необходимо сдать кровь, как для обычного анализа. В среднем исследование одного человека на носительство наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний стоит порядка 5 тысяч рублей. Для получения генетического паспорта нужно обратиться в медико-генетическую консультацию. Несомненно, со временем их количество будет расти. Ведь появилась возможность досимптоматической диагностики заболевания, когда на болезнь еще нет и намека. А в отдаленной перспективе мы сможем не только выявлять патологические гены, но и заменять их на нормальные. Тогда у человечества появится шанс уничтожить многие тяжелые заболевания, которые сегодня считаются неизлечимыми.

Автор: Ольга ДЕМИНА
Источник: Журнал "Женское здоровье"

0

Страница: 1